Choroba Fabry’ego: życie w ciągłym bólu

IKA
opublikowano: 05-11-2018, 15:38

Ból, który jest nieodłącznym towarzyszem życia osób z chorobą Fabry’ego, uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Oprócz powikłań nerkowych i sercowych, to właśnie zajęcie zmianami chorobowymi układu nerwowego w bardzo znaczącym stopniu wpływa na codzienne życie chorych – aż 83 proc. z nich ma zawroty głowy, 80 proc. odczuwa chroniczny ból dłoni i stóp, a 26 proc. spotykają notoryczne omdlenia. Niewłaściwa termoregulacja ciała powoduje dotkliwy palący ból.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 70 zdiagnozowanych pacjentów, ale liczba chorych może być znacznie większa. Wynika to z długiego czasu stawiania ostatecznej diagnozy. Okres od wystąpienia pierwszych objawów choroby Fabry'ego aż do rozpoznania trwa często wiele lat.

Zobacz więcej

Roman Michalik

„U większości chorych pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, jednak początkowo symptomy są często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi. Postawienie właściwej diagnozy trwa nawet 15 lat. Pacjent odwiedza w tym czasie średnio dziewięciu specjalistów” – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Rzadkość występowania oraz niewielka wiedza na temat choroby Fabry’ego sprawiają, że wielu lekarzy podczas diagnostyki nawet nie bierze jej pod uwagę, a choroba postępuje i przysparza pacjentom dużo cierpienia od najmłodszych lat. „Ból towarzyszył mi od szkoły podstawowej. Najgorzej było w ciepłe dni i gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem” – wspomina Roman Michalik, pacjent z chorobą Fabry’ego.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego są dla chorych bardzo dotkliwe. Nieprawidłowe mechanizmy regulacji temperatury ciała powodują częste gorączki oraz nadmierną wrażliwość na wysokie temperatury i przegrzewanie organizmu. Przysparza to chorym wiele trudności w życiu codziennym i wiąże się z dolegliwościami bólowymi.

„Zimą nigdy nie potrafiłem dostosować ubrania do temperatury, zbyt gruby strój lub zbyt wysoka temperatura w pomieszczeniach również wywoływały trudne do opanowania ataki bólu. Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka” – dodaje Roman Michalik.

Cierpienie psychiczne związane z chorobą Fabry’ego stanowi równie ważny problem, jak cierpienie fizyczne. Problemy z postawieniem diagnozy są źródłem frustracji – pacjenci często słyszą od lekarzy, że ich dolegliwości spowodowane są stresem, złym trybem życia i najlepszą pomoc uzyskają w poradni psychiatrycznej. Choroba Fabry’ego oddziałuje także na życie zawodowe chorych. Niektórzy muszą zrezygnować z pracy i przejść na rentę. Brak lub ograniczenia związane z samodzielnym zarobkowaniem nie tylko wpływają na dochody rodziny, ale są także źródłem cierpienia psychicznego osób chorujących.

Nadzieją dla pacjentów na zahamowanie postępu choroby jest rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej uzupełniającej stężenie brakującego enzymu. Obecnie w Polsce, jako jedynym kraju w Europie, terapia ta nie jest refundowana. Leczenie charytatywne obejmuje jedynie część pacjentów, dla pozostałych skuteczna terapia nie jest dostępna.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: IKA

Puls Medycyny
Choroby rzadkie / Choroba Fabry’ego: życie w ciągłym bólu
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.