W UE jedynie Polska nie refunduje żadnej terapii choroby Fabry'ego

Rozmawiała Katarzyna Nowosielska
opublikowano: 19-12-2018, 07:11

Choroba Fabry’ego u nieleczonych pacjentów powoduje niewydolność nerek, zawał serca lub udar mózgu. „W konsekwencji prowadzi do zgonu” — mówi dr hab. n. med. prof. nadzw. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Od lat zajmuje się pani wrodzonymi wadami metabolizmu, w tym ultrarzadką chorobą Fabry’ego. Co ją cechuje? Choroba Fabry’ego jest jedną z dwóch tysięcy różnych wrodzonych wad metabolizmu. Należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w szczególności do sfingolipidoz. Wewnątrz lizosomów w śródbłonku naczyń i w innych tkankach gromadzą się depozyty glikosfingolipidów. To powoduje dysfunkcję komórki, aż do jej śmierci. Jednak w patomechanizmie choroby Fabry’ego mają też znaczenie m.in.: zaburzenia metabolizmu energetycznego, stres oksydacyjny, zaburzona dojrzałość autofagosomów, mikroangiopatie, niedokrwienie i nieodwracalne włóknienie tkanek. Podstawowym...

Zobacz dalszą część…

Dostęp do tego i wielu innych artykułów otrzymasz posiadając subskrypcję Pulsu Medycyny

Prenumerata elektroniczna
  • E-wydanie „Pulsu Medycyny” i „Pulsu Farmacji”
  • Nieograniczony dostęp do kilku tysięcy archiwalnych artykułów
  • Powiadomienia i newslettery o najważniejszych informacjach
1-miesięczna
19,90 16,18 zł netto
12-miesięczna
199,00 161,79 zł netto
Prenumerata papierowa i elektroniczna 12-miesięczna
  • Papierowe wydanie „Pulsu Medycyny” (co dwa tygodnie) i dodatku „Pulsu Farmacji” (raz w miesiącu)
  • E-wydanie „Pulsu Medycyny” i „Pulsu Farmacji”
  • Nieograniczony dostęp do kilku tysięcy archiwalnych artykułów
  • Powiadomienia i newslettery o najważniejszych informacjach
249,00 zł 230,55 zł netto
Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Choroby rzadkie / W UE jedynie Polska nie refunduje żadnej terapii choroby Fabry'ego
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.