Charytatywny dostęp do leku dla chorych na SMA to za mało

Rozmawiała Katarzyna Nowosielska
opublikowano: 19-12-2018, 02:24

„Piszemy wnioski do ministra zdrowia o refundację nusinersenu, leku ratującego życie dzieciom z SMA. Urzędnicy odmawiają” — żali się dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Na początku roku do pani kliniki trafił dwumiesięczny Roland, u którego zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni typu I. Choroba tak szybko postępowała, że nie dało się go uratować, w kwietniu zmarł. Czy nic nie można zrobić dla takich dzieci?

Dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Zobacz więcej

Dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

To była najcięższa postać SMA I. W tym przypadku pacjenta trzeba zacząć leczyć natychmiast, bo jego stan pogarsza się i liczy się każdy dzień. Najważniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia. Chociaż w duchu modlimy się, aby pacjent nie cierpiał na tę chorobę, ponieważ nie mamy mu nic do zaoferowania. A świat ma.

To są tragedie polskich rodziców i dramaty lekarzy. Za granicą rodzice mają możliwość ratowania swoich dzieci chorych na SMA?

Teraz już tak, ponieważ wiele krajów refunduje lek nusinersen. Dzięki temu dzieci z SMA typu I, po szybkim podaniu tego leku mogą chodzić. Inaczej w ogóle by nie usiadły. Często umarłyby przed drugim rokiem życia. W sprawie Rolanda składaliśmy do ministra zdrowia wniosek o refundację nusinersenu w trybie ratunkowego dostępu do leku. Z nadzieją, że minister wyrazi zgodę, a NFZ sfinansuje tę terapię. Niestety, ta zgoda nakłada obowiązek finansowania terapii przez szpital, a przy jej kosztach jest to po prostu niemożliwe. Zgoda na nasz wniosek przyszła dwa dni po śmierci Rolanda.

Jak mielibyśmy sfinansować leczenie? Roczna terapia jednego pacjenta kosztuje milion złotych, podczas gdy budżet mojej kliniki na rok wynosi trzy mln zł. Ratunkowy dostęp do terapii jest martwym przepisem. Poza tym gdy ja występuję o ten lek, to jego cena jest dla nas za wysoka, musielibyśmy kupować go na wolnym rynku. Inną kartę przetargową ma ministerstwo, ponieważ przed wpisaniem leku do programów lekowych negocjuje cenę z producentem.

Dlaczego tak ważne jest, aby dzieci z SMA I zacząć leczyć jak najszybciej?

Gdy pojawiają się objawy SMA, dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Jeżeli już nastąpi degradacja i mięśnie są odnerwione, właściwie nie sposób odwrócić tego procesu, ale można go zatrzymać. Gdy pacjent w następstwie progresji SMA jest kompletnie wiotki, nie ma ruchów czynnych, porusza tylko gałkami ocznymi, to nie spodziewamy się, by dzięki leczeniu odzyskał sprawność. Możemy jednak oczekiwać — na podstawie dostępnych badań — zatrzymania lub spowolnienia postępu choroby.

Inaczej sytuacja wygląda wtedy, gdy pacjent jest w początkowym stadium choroby, gdy zniszczenia dopiero zaczynają się pojawiać lub jeszcze ich nie ma. Wówczas, podając nusinersen, działamy poprzez modulację uszkodzonego genu i cechy deficytu zostają odwrócone. Im szybciej pacjent zyska możliwość leczenia, tym lepiej. Rdzeniowy zanik mięśni ma charakter postępujący, ale tempo postępu objawów jest różne. Bywa bardzo szybkie u chorych na postać SMA I i wolniejsze u pacjentów z postaciami o późniejszym początku (typ II i III). Nawet w obrębie jednego typu SMA często widać znaczące różnice między stanem chorych.

Gdańska klinika uzyskała od producenta charytatywny dostęp do nusinersenu. Ilu pacjentów miało szczęście z niego skorzystać i według jakich kryteriów kwalifikowali państwo do programu?

Program charytatywnego dostępu do leku trwa u nas od maja ubiegłego roku. Uczestniczy w nim siedmiu pacjentów. Trafili do nas w wieku między trzecim miesiącem a siódmym rokiem życia. Kwalifikowaliśmy najmłodszych i blisko mieszkających. Otrzymałam kilkadziesiąt zgłoszeń. Mały Roland nie zakwalifikował się do tego programu, ponieważ urodził się kilka miesięcy po tym, jak program ruszył.
U siedmiu pacjentów, którym podajemy lek, obserwujemy różnego stopnia postęp, nawet u chorego w najpoważniejszym stanie. Dzieci, które nie miałyby szansy normalnie siadać — siedzą. Oczywiście to, jaki jest postęp, zależy od etapu, na jakim dziecko dostało lek.

Jaka jest skuteczność kliniczna nusinersenu w poszczególnych typach SMA?

Tę skuteczność udowodniło badanie NURTURE. Lek nusinersen był podawany niemowlętom o ustalonym rozpoznaniu SMA na podstawie badań genetycznych. Te dzieci nie miały jeszcze objawów, ale zrobiono im badanie genetyczne, ponieważ rodzeństwo cierpiało już na SMA. Wszystkie leczone niemowlęta żyły i naukowcy zaobserwowali u nich poprawę czynności ruchowych. Dzieci te osiągnęły oczekiwane dla ich wieku, zgodne z definicją Światowej Organizacji Zdrowia „kamienie milowe” rozwoju ruchowego, w tym siedzenie bez podparcia, którego nie obserwuje się nigdy u pacjentów z SMA typu I. Ponadto 62 proc. pacjentów z wystarczającym okresem obserwacji osiągnęło zdolność samodzielnego chodzenia, nieosiągalną dla pacjentów z SMA typu I i II.

Jaka jest skuteczność leku w przypadku SMA typu II i III?

W SMA II tempo postępu choroby nie jest tak szybkie, ale czas także odgrywa istotną rolę. Z dnia na dzień dziecko nie przestanie oddychać, niemniej jednak i tu nie możemy dopuścić do niepełnosprawności. Nusinersen podany pacjentom z SMA II zatrzymuje postęp objawów. A dzięki temu możliwa jest np. rehabilitacja i w konsekwencji poprawa.

SMA III najwolniej postępuje, ale i tak może doprowadzić do niepełnosprawności i do tego, że chory usiądzie na wózku. Nie ma tu jednak na razie badań na skuteczność kliniczną nusinersenu.

Co państwo możecie zaproponować rodzicom dzieci, które nie korzystają z charytatywnego dostępu do programu terapeutycznego?

Pozostałym pacjentom, którzy do nas trafiają z diagnozą SMA nie możemy nic zaoferować. Piszemy jedynie wnioski do ministra zdrowia o ratunkowy dostęp do terapii. Wystawiliśmy właśnie dwa wnioski: jeden dla dziecka z SMA typu I, drugi dla dziecka z SMA typu II, ale już w bardzo złym stanie. Dzieci te nie kwalifikują się do żadnego badania klinicznego ani do programu charytatywnego dostępu do leków.
Wiemy, że jest lek jest dostępny na świecie, ale dla naszych pacjentów jest nieosiągalny. Czekamy na program lekowy i refundacje leku, i mamy nadzieję, że wkrótce to nastąpi.

O kim mowa

Dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog i neurolog dziecięcy, kieruje Kliniką Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Katarzyna Nowosielska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.