Całościowe zaburzenia rozwoju mają przyczyny genetyczne

MEJ
opublikowano: 29-12-2014, 12:14

Badania prowadzone w ramach rządowego programu brytyjskiego Deciphering Developmental Disorders, ujawniły, że całościowe zaburzenia rozwoju mają przyczyny głównie genetyczne – poinformował zespół brytyjskich naukowców.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Całościowe zaburzenia rozwoju (ang. pervasive developmental disorder, PDD) to jednostka chorobowa obejmująca takie schorzenia jak m.in. autyzm dziecięcy, zespoły Aspergera, Hellera czy Retta oraz całościowe zaburzenia rozwoju o niewyjaśnionej przyczynie jak upośledzenie zdolności do niewerbalnego uczenia się, zaburzenie komunikacji społecznej, zaburzenie języka pragmatycznego, czy zaburzenie semantyczno-pragmatyczne.

Badania będące częścią rządowego brytyjskiego Government's Genomics England, w trakcie których zostanie przebadanych do 2017 r. 100 tys. genomów pochodzących od 12 tys. brytyjskich rodzin, analizowane są przez 180 genetyków z 24 uniwersytetów i instytucji naukowych w Wielkiej Brytanii. Obecne wyniki, opublikowane w "Nature" stanowią metaanalizę pierwszej partii 1133 próbek pochodzących od dzieci chorych na rzadko spotykane całościowe zaburzenia rozwoju.

W trakcie badań stwierdzono, że w powstaniu rzadko spotykanych dziecięcych zaburzeń rozwojowych główną rolę odgrywa 12 nowo zidentyfikowanych genów. Są to głównie zaburzenia o niejasnej dotąd przyczynie. W czterech spośród nowo zidentyfikowanych genów powiązanie ze schorzeniami jest niemal pewne – takie same mutacje znaleziono w próbkach pochodzących od chorych dzieci z Kornwalii i Szkocji w rodzinach w żaden sposób nie spokrewnionych.

W jednym z opisywanych przypadków dwoje niespokrewnionych dzieci posiadało identyczne mutacje w genie PCGF2, jak do tej pory uważanym za istotny w regulacji innych genów w rozwoju embrionalnym. Dzieci poza zaburzeniami rozwojowymi mają ten sam typ dysmorfii twarzowej.

Deciphering Developmental Disorders (DDD), to jak to tej pory jeden z największych tego typu programów w Europie, finansowany przez instytucje państwowe, m.in. Department of Health. Ma objąć docelowo analizę 20 tys. genów pochodzących od dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MEJ

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.