Bardzo ważny rok dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Co ma im przynieść?

  • Katarzyna Lisowska
opublikowano: 23-02-2022, 20:32

Jeżeli Plan dla Chorób Rzadkich będzie wdrażany zgodnie z harmonogramem, to rok 2022 może być przełomowy dla tej populacji chorych. W tym roku spodziewane jest uporządkowanie rynku badań genetycznych oraz zwiększenie ich dostępności. Pacjenci mogą oczekiwać refundacji kolejnych technologii lekowych oraz uruchomienia centrów diagnostyki chorób rzadkich.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Resort zdrowia przekonuje, że nadrabiamy zaległości w leczeniu chorób rzadkich. Na ostatniej liście refundacyjnej pojawiły się leki dedykowane 3 grupom takich pacjentów.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich oraz realizacja Planu dla Chorób Rzadkich była tematem dyskusji w czasie środowego (23 lutego) posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia.

Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski przekonywał, że wdrażanie przyjętego w sierpniu u.br. Planu dla Chorób Rzadkich postępuje zgodnie z przewidzianym w tym dokumencie harmonogramem.

Przypomniał, że plan ma charakter operacyjny i pewne działania będą z czasem następowały. Na jakim etapie wdrażania planu jesteśmy? Z informacji przekazanych na Komisji Zdrowia wynika, że obecnie rozpoczęto prace nad opracowaniem systemu informatycznego na potrzeby stworzenia m.in Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, paszportu pacjenta oraz platformy informacyjnej. Tworzone są też zespoły, których zadaniem ma być określanie regulacji potrzebnych przy wdrażaniu konkretnych rozwiązań określonych w kluczowych 6 obszarach Planu.

Nadrabiamy zaległości w dostępie do leków

- W zakresie terapii lekowych w chorobach rzadkich nadrabiamy zaległości i wprowadzamy bardzo mocno nowe wskazania w chorobach rzadkich. W tym zakresie wiele zmian dotyczy hematoonkologii. Na ostatniej liście wdrożyliśmy dwa nowe leki stosowane w przypadku takich pacjentów - to: lenalidomid i polamidolid. O te leki eksperci kliniczni oraz organizacje pacjentów zabiegali od dawna. Zaś największa liczba pacjentów ze wszystkich chorób rzadkich, która otrzyma już od marca całkiem nowe leki przyczynowe, to osoby z mukowiscydozą. Pacjentów, którzy będą kwalifikowali się do terapii, jest około tysiąc - mówił Miłkowski.

Jak podkreślił wiceszef MZ, także w dostępie do technologii lekowych w chorobach ultrarzadkich mamy pewien progres.

- Dwie takie grupy pacjentów właśnie otrzymały możliwość leczenia w ramach refundacji. To chorzy na pierwotną hiperoksalurię typu 1. To jest choroba ultrarzadka, finansowana z pierwszej listy technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności lekiem Oxlumo, oraz pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a od 2. roku życia, którzy otrzymają dostęp do leku Translarna z substancją czynną ataluren - przekazał Miłkowski.

Wiceminister podkreślił, że w przypadku pacjentów z chorobami rzadkimi niewielka populacja ma możliwość leczenia przyczynowego - praktycznie większość dostępnego leczenia jest ukierunkowana na objawy. Dlatego tu też są czynione działania, które mają zapewnić pacjentom szeroki dostęp do takiego leczenia, a także do potrzebnych wyrobów medycznych i rehabilitacji.

Genetyka to podstawa, ale potrzebne są dalsze zmiany

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, przyznała, że rok 2022 to bardzo ważny rok dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce - już zrobiono dla nich bardzo dużo. Jak zaznaczyła, ma nadzieję, że w tym roku zostanie uporządkowany rynek badań genetycznych i wprowadzona nowoczesna diagnostyka genetyczna, stworzona zostanie też perspektywa poprawy kadrowej w genetyce klinicznej, co powinno przełożyć się na poprawę terapii chorób rzadkich.

Dodała, że eksperci ds. genetyki przygotowują obecnie szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące stosowanej diagnostyki w poszczególnych chorobach. Te mają być gotowe w tym roku.

Profesor podkreśliła, że podstawą diagnozy u tych pacjentów są badania genetyczne i w Planie dla Chorób Rzadkich poprawa diagnostyki to jeden z najważniejszych obszarów.

- Wysokoprzepustowe badania genomowe do tej pory nie były refundowane, a to one są najważniejszymi metodami diagnostyki genetycznej. Wiele zmian w tym zakresie niesie dla pacjentów również Fundusz Medyczny, który przeznaczył środki na diagnostykę genetyczną u dzieci z chorobami rzadkimi - mówiła konsultant. Dodała, że oczekuje się, iż poprawa w dostępie do takiej diagnostyki sprawi, że zakończy się odyseja diagnostycznej chorych, ci będą rzadziej hospitalizowani, oszczędzi się też pacjentom pewnych niepotrzebnych badań, na czym zyska też budżet państwa.

Prof. Latos-Bieleńska podkreślała, że specjaliści opiekujący się tą grupą pacjentów bardzo liczą, że w ślad za planem uda się też przyjąć ustawę o testach genetycznych. Bo bez tego - jak mówiła - wprowadzenie nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie będzie miało solidnych podstaw prawnych.

Wdrażając Plan dla Chorób Rzadkich trzeba myśleć też o jego kontynuacji

Prof. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, podkreślała, że plan nie wyczerpuje wszystkich zagadnień związanych z chorobami rzadkimi, dlatego w kolejnych latach musi być on dalej rozwijany.

- W obecnym dokumencie skupiono się głównie na zadaniach medycznych, a brakuje w nim np. kwestii związanych z edukacją zarówno personelu medycznego, jak i samych pacjentów. To powinno być rozwijane w kolejnych edycjach, bo zakładam, że takie muszą powstać - mówiła. Jak podkreślała, aby sprostać zakładanej szerokiej diagnostyce genetycznej potrzebne są też działania, które zabezpieczą potrzebne kadry, a których już dziś brakuje.

W podobnym tonie wypowiadała się, prof. dr hab. n. med. Olga Haus, 
przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Jak wskazywała obecnie szczególnie widać rosnące zapotrzebowanie na dobrych genetyków klinicznych. - Genetyka kliniczna jest rzadko wybierana. W jednej sesji egzaminacyjnej z tej specjalizacji zdaje od 1 do 7 osób. To absolutnie nie wystarcza na pokrycie ani obecnych ani przyszłych rosnących potrzeb - przekonywała i dodała, że podobne braki dotyczą specjalistów z zakresu diagnostyki genetycznej.

Profesor Haus apelowała też do przedstawicieli resortu zdrowia o to, aby testy genetyczne weszły do koszyka świadczeń gwarantowanych.

Uczestniczący w posiedzeniu eksperci zwracali uwagę, że należy poprawić też zasady orzecznictwa odnoszącego się do pacjentów z chorobami rzadkimi. Jak wskazywali np. wymóg by pacjenci z chorobami rzadkimi, które są nieuleczalne, musieli się co 2 lata zgłaszać po kolejną opinię o niepełnosprawności jest irracjonalne. - Z tym trzeba skończyć - postulowali i podnosili, że może uda się powołać centralną komisję orzekającą. Zaznaczali, że są choroby, w których można wydać orzeczenie do końca trwania życia chorej osoby.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Terapia przyczynowa w mukowiscydozie będzie w Polsce refundowana. Wiemy, od kiedy

Choroby rzadkie priorytetem zdrowotnym państwa

Choroby rzadkie: jak poprawić dostępność do terapii?

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.