Badanie krwi pomoże nam diagnozować autyzm?

MF
opublikowano: 12-03-2015, 08:59

Badacze z Kaliforni donoszą, iż udało się im zidentyfikować biomarkery genomowe identyfikujące zaburzenia ze spektrum autyzmu już w wieku niemowlęcym.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Dotychczasowe badania donoszą, iż zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorders, ASD) mają swój początek już w życiu płodowym. Schorzenie to może mieć jednak różny przebieg kliniczny. Pierwszymi objawami nieprawidłowości w rozwoju dziecka mogą być brak gaworzenia, nie nawiązywanie kontaktu wzrokowego czy brak uśmiechu. Oczywiście nie wszystkie niemowlęta i dzieci rozwijają się w tym samym tempie a przyczyn zaburzeń rozwoju jest bardzo wiele. Dlatego też rozpoznanie zaburzeń ze spektrum austyzmu może być bardzo trudne. Dotychczas wykorzystywane testy genetyczne i behawioralne nie zawsze pozwalają postawić jednoznaczną diagnozę.

W wieloośrodkowym badaniu opublikowanym w najnowszym wydaniu JAMA Psychiatry uczestniczyły 2 grupy małych pacjentów- grupa chłopców w wieku od 1 do 4 lat z rozpoznanym już ASD spełniającym kryteria DSM i kontrolna grupa mieszana, składająca się zarówno z dzieci prawidłowo rozwijających się, jak i z różnym stopniem opóźnienia rozwoju, jednak nie o charakterze ASD.

Wykorzystano metody molekularne umożliwiające identyfikację genów i szlaków genomowych, które uznano za najmocniej powiązane z rozwojem choroby. Materiał genetyczny wykorzystany do analiz uzyskany był z DNA z leukocytów krwi obwodowej.
W badaniu przeprowadzono dwie analizy- w jednej zbadano materiał od 91 dzieci z ASD i 56 z grupy kontrolnej a w drugiej przebadano 44 dzieci z ASD i 29 w grupie kontrolnej. Pierwsza metoda oceny pozwoliła na identyfikację sekwencji charakterystycznych dla ASD w 83 proc. przypadków. Druga próba miała trafność na poziomie 75 proc.

Badanie to jest dopiero pierwszym krokiem w drodze do wczesnej diagnostyki genetycznej ASD. Prezentowane rezultaty jednak są bardzo obiecujące i mogą pozwolić na wcześniejsze wdrażanie interwencji leczniczych i rehabilitacyjnych u dzieci chorujących na autyzm.

Źródło: Tiziano Pramparo, Karen Pierce, Michael V. Lombardo, Cynthia Carter Barnes, Steven Marinero, Clelia Ahrens-Barbeau, Sarah S. Murray, Linda Lopez, Ronghui Xu, Eric Courchesne. Prediction of Autism by Translation and Immune/Inflammation Coexpressed Genes in Toddlers From Pediatric Community Practices. JAMA Psychiatry, 2015; DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2014.3008

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MF

× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.