Badanie EPISTOP: Szansa na skuteczniejsze leczenie padaczki wczesnodziecięcej

EG
opublikowano: 05-04-2019, 13:23

EPISTOP to projekt realizowany przez polski ośrodek z dofinansowaniem z Unii Europejskiej w wysokości prawie 10 mln euro. Głównym koordynatorem była Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, uznawana za wiodący ośrodek naukowy na świecie, zajmujący się stwardnieniem guzowatym. W programie współpracowało 16 zespołów ekspertów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Specjaliści biorący udział w projekcie EPISTOP – trwającym od listopada 2013 r. do kwietnia 2019 r. - badali przyczyny i przebieg epilepsji, na którą obecnie choruje nawet 50 milionów osób na świecie, a 400 tysięcy w Polsce. Jedną z jej przyczyn może być genetycznie uwarunkowane stwardnienie guzowate, na które choruje 1 na 6000 dzieci. U 90 proc. z nich rozwija się padaczka, u większości w pierwszym roku życia. W przypadku chorych na stwardnienie guzowate możliwe jest śledzenie rozwoju padaczki zanim wystąpią pierwsze napady – zwykle dzieje się to około 2. roku życia – czyli zanim w mózgu zajdą nieodwracalne zmiany prowadzące m.in. do upośledzenia umysłowego. Diagnostyka stwardnienia guzowatego jest możliwa już w okresie prenatalnym bądź w pierwszych miesiącach życia. Wartość naukową i terapeutyczną wyników EPISTOP docenia również Ministerstwo Zdrowia.

„Pojawiła się szansa na pomoc ludziom, którzy wcześniej byli skazani na chorobę, a także wczesną diagnostykę. EPISTOP umożliwia przede wszystkim skuteczną profilaktykę. Jest to największy projekt naukowy koordynowany przez polską stronę, w  jaki zaangażowani są polscy specjaliści. Daje również nadzieję na zmniejszenie liczby przypadków padaczki lekoopornej” – mówił obecny na prezentacji wyników projektu EPISTOP Zbigniew Król, wiceminister zdrowia.

Padaczka wczesnodziecięca – najważniejsza profilaktyka

W programie EPISTOP specjaliści do analizy mechanizmów epilepsji wykorzystali biologię molekularną. Jeszcze zanim projekt oficjalnie wystartował, polscy specjaliści udowodnili jak ważna jest w leczeniu padaczki profilaktyka. W 2006 roku w IPCZD rozpoczęto pilotażowe badanie, w którym niewielkiej grupie pacjentów ze stwardnieniem guzowatym podano leczenie przeciwpadaczkowe nieco wcześniej niż przed wystąpieniem drgawek, ale po stwierdzeniu u nich wyładowań w mózgu za pomocą badania EEG. Wśród 14 uczestniczących w nim pacjentów, aż u połowy udało się zapobiec padaczce, a u żadnego pacjenta w drugim roku życia nie pojawiły się ciężkie opóźnienia rozwoju. Uzyskane wyniki skłoniły polskich lekarzy do zaangażowania się w EPISTOP. 

„To polska koncepcja realizowana we współpracy z międzynarodowymi partnerami, zmierzająca do wyjaśnienia przyczyn padaczki i jej zapobiegania. Dotychczas lekarze byli uczeni tego, że padaczkę rozpoznaje się i leczy wówczas, gdy pojawią się przynajmniej dwa napady. Obecnie na podstawie wyników różnych badań klinicznych wiemy, że choroba zaczyna się przed napadem klinicznym: od momentu urazu, niedotlenienia lub innego czynnika sprawczego, po którym następuje okres epileptogenezy i to jest właśnie ta chwila, w której już powinniśmy interweniować” – prof. mówił prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak.

W badaniu EPISTOP – pierwszym tego rodzaju projekcie na świecie - uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Zostały one poddane badaniom przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim jeszcze wystąpiły u nich napady padaczki, których szczyt występuje w 5,6 miesiącu życia. Każde dziecko badane było do ukończenia 2. roku życia. U każdego uczestnika badania początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami. Specjalistom udało się dzięki temu udowodnić, że EEG jest skutecznym markerem przyszłych napadów epilepsji, których konsekwencją jest gorszy rozwój dziecka.

„Wyniki projektu EPISTOP mogą zmienić podejście terapeutyczne, od strategii oczekiwania i obserwacji padaczki do jej aktywnego leczenia zapobiegawczego, nie tylko w TSC, ale także w innych encefalopatiach padaczkowych. Ponadto projekt pozwolił zidentyfikować kilka molekularnych biomarkerów o potencjalnej wartości predykcyjnej, które będą dalej badane w kolejnych projektach” – wyjaśnia prof. Sergiusz Jóźwiak.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: EG

× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.