SMA (spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana wadą genetyczną, która powoduje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych jest przyczyną ogólnego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Mutacja występuje w genie SMN 1, odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, które jest konieczne do prawidłowego funkcjonowania wszystkich mięśni. Genem siostrzanym jest gen SMN 2, który produkuje białko podobne do SMN, ale jego zakres produkcji stanowi około 10 proc. (przy genie SMN 1 produkującym 90 proc.). U chorych z SMA geny SMN 2 powielają się i to właśnie liczba kopii SMN 2 decyduje o typie choroby. U pacjentów, którzy mają tych kopii więcej, przebieg SMA jest łagodniejszy.

Przedstawione (w ramce) typy SMA za kilka lat staną się prawdopodobnie typami historycznymi, gdyż już od kilku lat dostępne jest skuteczne leczenie, a chorzy są do niego bardzo szybko kwalifikowani. Rozpoczęcie terapii przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby może całkowicie zatrzymać jej naturalny przebieg. SMA diagnozuje się na podstawie badań genetycznych — w Polsce rocznie rozpoznaje się około 50 nowych przypadków.

Jakie są najczęstsze objawy SMA, na co trzeba zwrócić szczególną uwagę?

Pierwszymi, niepokojącymi objawami SMA jest osłabienie siły mięśniowej, wiotkość uogólniona oraz krótszy tor oddechowy. U niemowląt obserwuje się także skąpość ruchów dowolnych, dzieci leżą często w pozycji tzw. żabki. U starszych dzieci objawem, który może wskazywać na SMA, jest utrata nabytych umiejętności, wiotkość oraz brak odruchów ścięgnistych.

Badania diagnostyczne w kierunku SMA wykonuje się obecnie tylko u tych dzieci, w których rodzinie wystąpiła choroba. Czy nie powinny być one jednak powszechnie przeprowadzane?

SMA to choroba rzadka, ale patrząc na częstość występowania innych chorób rzadkich, możemy powiedzieć, że diagnozuje się ją wyjątkowo często. W Polsce badania przesiewowe w kierunku SMA nie są obecnie dostępne. Dane dotyczące liczby zachorowań nie są zatem dokładne. Tylko prowadzenie przesiewowych badań u noworodków pozwoli odpowiedzieć na pytanie, ile dzieci rodzi się z SMA oraz  pozwoli lepiej je leczyć, jeszcze przed manifestacją pierwszych objawów.

Biorąc pod uwagę to, że w Polsce od początku 2019 r. dysponujemy lekiem nusinersen, który ma potwierdzoną skuteczność w leczeniu chorych na SMA, każde dziecko po urodzeniu powinno mieć wykonany przesiewowy test w kierunku SMA.

Niejednokrotnie musiała pani przekazać rodzicom diagnozę SMA. Jak zmieniły się rozmowy z rodzicami małych pacjentów, odkąd dostępny jest lek nusinersen?

Zanim pojawił się lek, zdiagnozowanie u dziecka rdzeniowego zaniku mięśni było dla rodziców dramatem. Musieliśmy przekazać im, że ich dziecko choruje na nieuleczalną chorobę, która za kilka miesięcy lub lat może odebrać mu życie albo spowodować, że już zawsze będzie osobą niepełnosprawną. Dziś, gdy od stycznia 2019 r., mamy już w Polsce świetnie działający program lekowy, do którego kwalifikowani są wszyscy chorzy ze zdiagnozowanym SMA, sytuacja wygląda zupełnie inaczej, rozmowa z rodzicami jest dużo łatwiejsza. Nasze działania są obecnie nakierowane na edukację społeczną. Mówimy o SMA bardzo dużo, gdyż chcemy tę chorobę jak najszybciej rozpoznawać i jak najszybciej wprowadzać u pacjentów skuteczne leczenie, tak aby możliwie maksymalnie ograniczać jej rozwój. W związku z tym, apele o wprowadzenie badań przesiewowych wszystkich noworodków, są nieustająco bardzo głośne. Dzięki wykonywaniu badań przesiewowych jesteśmy w stanie znacznie zmniejszyć niepełnosprawność chorujących na SMA.

Od kilku lat jest prowadzone badanie NURTURE w leczeniu przedobjawowym. Ile dzieci bierze w nim udział i jakie są jego dotychczasowe wyniki?

W badaniu klinicznym NURTURE bierze udział 25 dzieci, u których wprowadzono leczenie przed pojawieniem się objawów SMA typu 1. Dzieci te powinny rozwinąć ostrą formę choroby, np. nigdy nie osiągając zdolności samodzielnego siedzenia, tymczasem 100 proc. z nich samodzielnie siada i aż 88 proc. samodzielnie chodzi. U większości leczonych dzieci osiąganie kamieni milowych rozwoju jest podobne, jak u zdrowych rówieśników.

Jak pani ocenia efekty działania leku nusinersen u swoich pacjentów?

Prowadzenie badań przesiewowych i wczesne wykrywanie SMA daje możliwość jeszcze skuteczniejszego leczenia chorych. Podanie leku przed manifestacją objawów daje szansę na to, iż dziecko będzie rozwijać się tak samo lub podobnie jak jego zdrowi rówieśnicy. Nasi pacjenci chorujący na SMA 1, leczeni w programie lekowym, samodzielnie siadają, zaczynają wstawać. To, co obserwujemy dzisiaj, jeszcze kilka lat temu, przed rejestracją leku, było dla nas całkowicie nieprawdopodobne.

ZOBACZ TAKŻE: Rodzice dzieci chorych na SMA: Cieszymy się, że nusinersen jest dostępny w Polsce

Ilu chorych jest obecnie leczonych w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”? Jak przebiega proces kwalifikacji?

Program lekowy leczenia SMA w Polsce, w mojej opinii, jest jednym z najlepiej działających programów lekowych w Europie. Obecnie w naszym kraju jest w nim leczonych ponad 700 chorych. Kwalifikacja dzieci do programu trwa bardzo krótko i objęta jest nim większość małych pacjentów chorujących na SMA. Kwalifikacja osób dorosłych może trwać nieco dłużej niż w przypadku dzieci, ale również przebiega sprawnie i także tu leczeniem objęta jest bardzo duża grupa chorych.

Na początku pandemii COVID-19 wiele działań, związanych także z funkcjonowaniem programów lekowych, musiało zostać zatrzymanych. Jednak w przypadku chorych na SMA, szczególnie typu 1, liczy się każdy dzień. Dlatego też chorzy w tym trudnym czasie, z zachowaniem reguł reżimu sanitarnego, byli bardzo sprawnie włączani do leczenia.

Jaką rolę w leczeniu chorych na SMA odgrywa opieka koordynowana?

W leczeniu tych pacjentów opieka koordynowana jest bardzo potrzebna, gdyż nie jest to schorzenie, które dotyka jednego narządu czy układu, a całego organizmu. Chorzy potrzebują zatem wsparcia wielu lekarzy specjalistów oraz innych pracowników służby zdrowia — fizjoterapeutów, dietetyków, pracowników socjalnych, psychologów niosących pomoc nie tylko im, ale także ich bliskim.

Bardzo istotna dla neurologów jest także dobra współpraca z lekarzem POZ, ponieważ chorzy na SMA mogą wymagać częstych konsultacji lekarskich, które nie muszą być powodem hospitalizacji w ośrodku referencyjnym. A zatem dobrze jest, gdy są one świadczone przez lekarza pierwszego kontaktu, np. rodzinnego. Cały czas trwają prace nad lepszą organizacją opieki koordynowanej. Z niecierpliwością czekamy na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który jak zapewnia resort zdrowia, w najbliższym czasie powinien zostać opublikowany.

Czy dzisiaj można już mówić o SMA jako chorobie przewlekłej, a nie śmiertelnej?

Myślę, że tak. Już od jakiegoś czasu, ze względu na niebywale dobre działanie opieki paliatywnej i hospicyjnej, pacjenci z SMA żyją znacznie dłużej niż wskazuje naturalny przebieg choroby. Dzięki wprowadzonemu leczeniu możemy powiedzieć, że SMA staje się schorzeniem przewlekłym. Mam nadzieję, że za kilka lat, dzięki wprowadzonym badaniom przesiewowym, diagnostyce choroby w pierwszych dniach po narodzinach i szybkim włączaniu terapii, zapomnimy o ciężkich przebiegach SMA.

Typy SMA: Który chory umie siedzieć, chodzić, u kogo te umiejętności zanikają

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na trzy podstawowe typy (teraz, gdy możliwe jest leczenie chorych, ten podział jest coraz mniej aktualny):

• SMA 1 — najcięższy typ choroby: dziecko nigdy nie nabywa umiejętności siedzenia; często rodzi się zdrowe, ale szybko zaczyna stawać się bardzo wiotkie. Czasami te objawy są widoczne już od urodzenia, u innych chorych dzieci pojawiają się do ok. 6. miesiąca życia. Niemowlę staje się osłabione, mniej ruchliwe, pojawiają się u niego problemy z unoszeniem głowy, oddychaniem, przełykaniem, z czasem wszystkie nabyte umiejętności zaczynają zanikać. Ze względu na mnogość objawów i ciężki przebieg choroby, dzieci z SMA 1, które nie otrzymały leczenia, umierają przed ukończeniem 2. r.ż.
• SMA 2 — dziecko, które potrafi siedzieć, ale nigdy nie nauczy się chodzić. Chory wymaga wsparcia innych osób, porusza się na wózku inwalidzkim, przez co często rozwijają się u niego powikłania w postaci skoliozy oraz dużych zniekształceń kostnych.
• SMA 3 — pacjent chodzi, ale z czasem traci tę umiejętność.
• Rozróżniamy jeszcze dwa typy SMA, które występują niezwykle rzadko: SMA 0 — dziecko rodzi się z objawami choroby i w bardzo krótkim czasie umiera oraz SMA 4 — objawy choroby pojawiają się w późnym życiu dorosłym.