Badacze z WUM opisali nową jednostkę chorobową

MJM
opublikowano: 14-05-2021, 11:33

Polscy badacze z Zakładu Genetyki Medycznej WUM pod kierownictwem prof. dr. hab. n. med. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. dr hab. n. med Dominiki Nowis opisali nową jednostkę chorobę. Charakteryzuje się ona niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Przyczyną uwarunkowanej genetycznie choroby jest wariant genu IL6ST, który wykryto u młodego pacjenta.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

“Dzięki technice sekwencjonowania genomu (dokładnie jego kodującej części, czyli eksomu) zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za rozwój choroby, opisaną jako IL6ST Tyr186_Tyr190del” - czytamy w komunikacie WUM.

Wyniki prac naszych połączonych zespołów badawczych opublikowano w pismie “Human Molecular Genetics”.

Prof dr hab. n. med Dominika Nowis oraz prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski
WUM

Mutacja genu IL6ST przyczyną nowej jednostki chorobowej

Naukowcy wyjaśnili, że gen IL6ST koduje białko GP130 warunkujące przekazywanie sygnału prozapalnego cytokin z rodziny interleukiny 6.

“Zmutowana forma białka GP130 w niekontrolowany sposób pobudza białka JAK i STAT, które regulują szereg istotnych funkcji komórkowych. Somatyczne mutacje IL6ST, w szczególności małe monoalleliczne delecje, z których najczęściej występuje IL6ST Ser187_Tyr190del, są znaną przyczyną zapalnych guzów wątrobowokomórkowych, ale dotychczas nie opisano choroby wywoływanej przez takie mutacje występujące konstytutywnie” - dodali.

Eksperci wskazali, iż dalsze badania wykazały, że zmutowane komórki pacjenta charakteryzują się pobudzeniem białek sygnałowych STAT3.

“Dzięki tym ustaleniom lekarze mają nadzieję, że w leczeniu nowego zespołu chorobowego można będzie zastosować nowoczesne inhibitory szlaku sygnałowego JAK/STAT - ruksolitynib lub tofacytynib” - zaznaczyli badacze.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.