Są pieniądze na badania nad innowacyjnym leczeniem wrodzonych neutropenii

MMD
opublikowano: 10-04-2019, 17:16

Nowatorską terapię komórkową, pozwalającą na leczenie wrodzonych niedoborów odporności, chcą opracować naukowcy z trzech ośrodków akademickich pod kierunkiem prof. Wojciecha Młynarskiego z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Na badania uzyskali dofinansowanie z Fundacji na rzecz Nauki Polskiej w ramach programu TEAM-NET realizowanego ze środków UE, a pochodzących z Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Wrodzone niedobory odporności są wynikiem określonych defektów genetycznych. Ich konsekwencją może być zbyt mała liczba neutrofili, które stanowią jedną z klas krwinek białych, czyli neutropenia. Wrodzone neutropenie wynikające z defektów genetycznych są poważnym schorzeniem. Osoby, które są tym schorzeniem dotknięte, a najczęściej są to dzieci, mają wysokie ryzyko zachorowania na infekcje zagrażające życiu.

Prof. Wojciech Młynarski
Zobacz więcej

Prof. Wojciech Młynarski Fot. Wojciech Krzyżewski

Nieco inaczej sytuacja wygląda w przypadku neutropenii wynikających nie z wad genetycznych, ale z nieprawidłowości immunologicznych. „Zdarza się, że układ immunologiczny dziecka pracuje nieco dysfunkcyjnie i po przebytej infekcji wirusowej zaczyna produkować przeciwciała niszczące neutrofile. Wówczas dochodzi do przejściowego obniżenia liczby krwinek białych. Wzrasta w tym czasie ryzyko kolejnych infekcji, ale rzadko są to infekcje zagrażające życiu. Tego typu neutropenie nie powinny być powodem odraczania szczepień ochronnych u dzieci” – tłumaczy prof. Wojciech Młynarski.

Niestety, obecnie pediatrzy nie mają możliwości rozróżnienia, czy mają do czynienia z neutropenią wynikającą z przyczyn genetycznych czy też immunologicznych i najczęściej decydują o niewykonywaniu szczepień ochronnych u każdego pacjenta ze stwierdzoną neutropenią. Z powodu neutropenii w Polsce nieszczepionych jest około 3 tys. dzieci rocznie, co istotnie przekłada się na zdrowie całej populacji. 

Polscy naukowcy wierzą, że wrodzoną neutropenię będzie można efektywnie leczyć. Obecnie pracują nad stworzeniem skutecznych metod jej diagnozowania i leczenia.

Trzy ambitne cele badaczy

„Naszym pierwszym celem jest zatem opracowanie skutecznego, prostego i taniego testu diagnostycznego, różnicującego neutropenie z przyczyn genetycznych od neutropenii niegenetycznych. Chcemy też znaleźć nowe, dotychczas nieodkryte geny odpowiedzialne za neutropenie wrodzone, ponieważ obecnie u około 30-40 proc. pacjentów z neutropeniami wrodzonymi nie znamy ich dokładnej przyczyny genetycznej, czyli odpowiedzialnego za ten stan genu. Trzecim naszym celem jest opracowanie i wprowadzenie do praktyki klinicznej nowoczesnej terapii neutropenii wrodzonych, opartej na tzw. edycji genów” – mówi prof. Wojciech Młynarski.

Żeby zrealizować te wszystkie cele, naukowcy będą pobierać od pacjentów z neutropeniami wrodzonymi szpik, z którego wyizolują komórki macierzyste krwi, będące prekursorami wszystkich krwinek, w tym również neutrofili. Następnie w laboratorium naprawią błędy genetyczne występujące w komórkach macierzystych i z naprawionych komórek wyhodują zdrowe neutrofile. Po sprawdzeniu, czy są one funkcjonalne, będą próbowali podawać je pacjentom.

„Wydaje się, że dzięki takiemu postępowaniu będziemy mogli wyleczyć wrodzone neutropenie. Ważne jest, że podczas wykonywania tej procedury będziemy analizowali cały genom pojedynczych komórek, żeby sprawdzić, czy przeprowadzona edycja genów nie wpłynęła na jakiś fragment genomu negatywnie, czyli mówiąc inaczej, czy przy okazji naprawiania neutrofili, nie popsuliśmy czegoś innego” – podkreśla prof. Młynarski.

Edycja genów zamiast przeszczepu szpiku

Proponowana przez naukowców metoda leczenia neutropenii wrodzonych ma szansę zastąpić wykonywane obecnie allogeniczne przeszczepy szpiku. Ich minusem, oprócz wysokich kosztów i dużego ryzyka zdrowotnego, jest to, że nawet 10-20 proc. pacjentów potrzebujących przeszczepu nigdy nie znajdzie odpowiedniego dawcy. Nowa metoda, oparta na edycji genów, ma być bardziej dostępna, znacznie mniej obciążająca dla organizmu i prawdopodobnie zdecydowanie tańsza.

Projekt badawczy "Wyleczymy neutropenię (FIXNET)" otrzymał od Fundacji na rzecz Nauki Polskiej dofinansowanie w wysokości prawie 23 mln zł. Ta kwota pozwoli na stworzenie konsorcjum pięciu zespołów badawczych pracujących wspólnie nad rozwiązaniem problemu neutropenii wrodzonych. W skład konsorcjum wejdą m.in. lekarze, genetycy, biolodzy molekularni, specjaliści biologii komórki oraz chemicy z trzech ośrodków akademickich: Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Politechniki Wrocławskiej.

Projekt "Wyleczymy neutropenię (FIXNET)" jest jednym z pięciu, które otrzymały finansowanie w rozstrzygniętym w marcu tego roku konkursie w ramach programu TEAM-NET. 

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MMD

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.