Anna Kupiecka: diagnostyka genetyczna powinna obejmować rodzinę chorego na raka [KOMENTARZ]

Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe — Razem Lepiej
opublikowano: 30-06-2022, 09:14

Wciąż niezaadresowanym problemem jest kompleksowa opieka profilaktyczna nad rodzinami pacjentów chorujących na nowotwór. W przypadku wielu chorób nowotworowych za występowanie i rozwój schorzenia odpowiadają uwarunkowania genetyczne, które są dziedziczone przez członków rodziny.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe — Razem Lepiej
Archiwum

Nowotwory to choroby złożone, o różnym obrazie klinicznym i genetycznym. Do niedawna jedyną opcją leczenia chorych na nowotwory była chemioterapia - jedna dla każdego pacjenta z danym nowotworem. Dziś, dzięki postępowi medycyny, jest możliwe dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta, w zależności od obrazu klinicznego i genetycznego jego choroby.

Żeby jednak to zrobić, należy przeprowadzić badania genetyczne, cytogenetyczne czy molekularne, które pozwolą szczegółowo poznać nowotwór. Taka wiedza daje lekarzowi możliwość wyboru optymalnej terapii, której zastosowanie, zwłaszcza w I linii, wpływa na wynik leczenia i rokowania pacjenta.

Rola kompleksowej diagnostyki genetycznej w onkologii

Jest wiele nowotworów, w których badanie genetyczne czy molekularne to podstawa leczenia. O takiej personalizacji terapii możemy dziś mówić m.in.: w raku płuca, piersi, raku jelita grubego, czerniaku czy nowotworach krwi. Każda z tych chorób może być bardzo różnorodna, a od cech w genomie komórki nowotworowej zależeć będzie leczenie lub jego brak.

W przypadku przewlekłej białaczki limfocytowej osoby z nieprogresywną i bezobjawową jej postacią będą na początku wymagać jedynie obserwacji lekarskiej i nie od razu stosuje się u nich leczenie. Jest ono włączane, gdy choroba zaczyna postępować. Wtedy wybór odpowiedniej terapii powinien być dostosowany do ogólnego stanu pacjenta, obecności chorób współistniejących oraz faktu obciążenia negatywnymi czynnikami rokowniczymi. Aby o tym wszystkim wiedzieć, konieczna jest kompleksowa diagnostyka genetyczna. Przy czym bardzo ważne jest dobranie optymalnej i najskuteczniejszej terapii już od samego początku, a więc w I linii.

Zastosowanie optymalnej terapii, dostosowanej indywidualnie do danego pacjenta, daje mu wiele korzyści. Mówimy, że leczenie jest „uszyte na miarę”. Całkowicie różni się ono od tradycyjnej chemioterapii. W przypadku chemioterapii niszczony jest nie tylko guz, ale również zdrowe komórki - to wpływa na cały organizm pacjenta. Terapie celowane ograniczają swoje działanie tylko do komórek nowotworowych, a więc stan pacjenta i jakość jego życia w trakcie leczenia są dużo lepsze. Pacjenci mogą prowadzić w miarę normalną egzystencję — pracować, cieszyć się z życia rodzinnego i realizować swoje plany. Niejednokrotnie choroby nowotworowe z chorób śmiertelnych stały się chorobami przewlekłymi i to należy uznać za ogromny przełom.

Należy pamiętać, że dobór zindywidualizowanego leczenia na podstawie profilu genetycznego będzie możliwy tylko wtedy, gdy zaplecze diagnostyczne ośrodka będzie odpowiednio przygotowanie. Wyniki badań genetycznych i molekularnych muszą być wiarygodne, a więc przeprowadzane przez certyfikowane laboratoria.

Onkologia
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
×
Onkologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Grupa Rx sp. z o.o. Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Diagnostyka genetyczna powinna obejmować także rodzinę chorego

Mówiąc o genetyce nowotworów, warto również wspomnieć o tym, że wciąż niezaadresowanym problemem jest kompleksowa opieka profilaktyczna nad rodzinami pacjentów chorujących na nowotwór. W przypadku wielu chorób nowotworowych za występowanie i rozwój schorzenia odpowiadają uwarunkowania genetyczne, które są dziedziczone przez członków rodziny. Jak wspomniałam, diagnostyka genetyczna powinna być standardem postępowania, a informacja o obecności mutacji genetycznych pozwala nie tylko na zastosowanie optymalnego leczenia choroby nowotworowej, ale także na objęcie właściwą profilaktyką członków rodziny pacjenta.

Dziś w systemie brakuje narzędzi, pozwalających włączać wszystkie osoby będące w grupie ryzyka zachorowania na nowotwory, do programu profilaktycznego, w którym oceniano by obecność mutacji genetycznych. Co prawda, powstały pewne rozwiązania, które umożliwiają w określonych grupach osób takie badania prowadzić, ale w praktyce lekarze często nie wiedzą, czy zlecać takie badania. A pacjenci z kolei nie mają świadomości, że w ich przypadku byłoby wskazane wykonanie tych badań. Dziś informacja, którą przekazuje lekarzowi pacjent w czasie wywiadu, o tym, że członek jego rodziny cierpiał na chorobę nowotworową, pozostaje najczęściej bez odpowiedzi. Niewielu lekarzy pyta pacjenta o to, jaki to był nowotwór, czy pacjent wykonywał u siebie badania genetyczne, aby sprawdzić, czy jest w grupie ryzyka rozwoju choroby nowotworowej.

Wczesna identyfikacja mutacji onkogennych - potrzebny koordynator

Otwarta pozostaje także kwestia, jaki specjalista powinien się zająć wspomnianą profilaktyką? Czy lekarz rodzinny, który najlepiej zna pacjenta, czy może onkolog prowadzący postępowanie terapeutyczne, powinien poinformować pacjenta chorego na nowotwór o konieczności przeprowadzenia takich badań u członków jego rodziny i wystawić skierowanie na badania? Wiemy, że zakres świadczeń lekarzy POZ jest ograniczony i nawet jeśli ten medyk zachowa czujność onkologiczną, to sam niewiele może zrobić. Musi przekierować pacjenta do poradni genetycznej.

Czas oczekiwania na konsultację w takiej poradni to zazwyczaj kilka, a nawet kilkanaście miesięcy. Poradnie są zlokalizowane najczęściej w dużych ośrodkach akademickich, stąd też dostęp do nich pacjentów z mniejszych miejscowości jest ograniczony. Natomiast onkologom zajmującym się prowadzeniem terapii brakuje czasu na podejmowanie takich działań. Stąd też należałoby rozważyć wprowadzenie rozwiązań systemowych, które pozwoliłyby określonym specjalistom, może dedykowanym koordynatorom, skutecznie realizować działania profilaktyczne w zakresie wczesnej identyfikacji mutacji onkogennych u członków rodziny pacjenta leczonego onkologicznie.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Eksperci: w onkologii bez odpowiedniej diagnostyki nie ma właściwego leczenia

Pacjenci: badania molekularne w raku płuca są wciąż za mało dostępne

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.