Akromegalia, mimo charakterystycznych zmian w wyglądzie, nadal jest późno rozpoznawana

EG/PAP/Joanna Morga
opublikowano: 16-06-2021, 15:43

Akromegalia powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie – powiększenie nosa, ust, żuchwy, dłoni i stóp – a mimo to rozpoznanie jej i wdrożenie leczenia następuje średnio po 7 latach.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Jak podkreślali eksperci podczas spotkania online poświęconego akromegalii, szybkie rozpoznanie choroby, która nieleczona skraca życie średnio o 10 lat i pogarsza jego jakość, jest bardzo ważne, gdyż zwiększa szansę na jej całkowite wyleczenie.

iStock
iStock
W Polsce liczba chorych na akromegalię to 2,5-3 tysiące. Występuje ona z podobną częstością u kobiet, jak i u mężczyzn.

Akromegalia w Polsce dotyczy nawet 3 tysięcy pacjentów

Jak przypomniał prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego (CMKP) w Szpitalu Bielańskim w Warszawie, akromegalia jest chorobą rzadką przewlekłą. Jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki (gruczolak przysadki).

W Polsce liczbę chorych na akromegalię szacuje się na 2,5-3 tysiące. Występuje z podobną częstością u kobiet, jak i u mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia.

Prof. Zgliczyński podkreślił, że wydzielanie hormonu wzrostu u osób dorosłych, gdy doszło już do zarośnięcia nasad kości długich, powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie pacjentów z akromegalią. Są to zmiany rysów twarzy: powiększa się nos, pogrubieniu ulegają usta, łuki brwiowe, żuchwa staje się mocno zarysowana. Powiększeniu ulegają również dłonie, stopy, małżowiny uszne. Obniża się tembr głosu.

Jednak to nie zmiany w wyglądzie są najgroźniejsze, a inne poważne powikłania ogólnoukładowe, jakie daje choroba, podkreślił prof. Zgliczyński. Zalicza się tu powikłania sercowo-naczyniowe, jak nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, powikłania oddechowe – jak bezdech senny, metaboliczne – cukrzyca, kostno-stawowe, nowotworowe, np. wzrost ryzyka raka jelita grubego, łagodnych guzów tarczycy. Ucisk guza przysadki na nerw wzrokowy może powodować zaburzenia widzenia.

„Rozrastające się kości i tkanki powodują dolegliwości bólowe” – powiedział endokrynolog. Bardzo dokuczliwym objawem, na który skarżą się pacjenci są nawracające bóle głowy, ale też bóle kostno-stawowe i dodatkowo zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierna potliwość, zaparcia. Pacjenci nie akceptują zmian swojego wyglądu i często cierpią na depresję.

Z danych przedstawionych przez prof. Zgliczyńskiego wynika, że nieleczona akromegalia skraca długość życia średnio o 10 lat.

„Pomimo charakterystycznych zmian w wyglądzie u osób z akromegalią, choroba jest rozpoznawana średnio po 7 latach trwania choroby” – zaznaczył prof. Zgliczyński.

Ma to związek z tym, że zmiany w wyglądzie zachodzą wolno, dlatego pacjenci i ich bliscy mogą nie zwracać na nie uwagi lub przypisywać je procesom starzenia. Jednak na opóźnienie rozpoznania wpływa również niewiedza lekarzy na temat tej choroby, ocenił endokrynolog.

„Ta choroba deformuje. Jeżeli mamy wątpliwości, co do naszego wyglądu możemy spojrzeć na swoje starsze zdjęcia i je porównać” – powiedział prof. Zgliczyński. Bliscy mogą zwrócić uwagę na chrapanie chorego. Stomatolodzy na to, że język się powiększa i przeszkadza w wykonywaniu zabiegów w jamie ustnej.

Z prowadzonego przez klinikę prof. Zgliczyńskiego Krajowego Rejestru Akromegalii wynika, że w Polsce aż 12 proc. wszystkich zdiagnozowanych przypadków akromegalii zostało rozpoznanych przez samych pacjentów bądź ich bliskich, bez udziału lekarza. „Dlatego też uważam, iż prowadzenie medialnych akcji na temat akromegalii ma głęboki sens” – ocenił specjalista.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Nieswoiste objawy opóźniają rozpoznanie akromegalii

Akromegalia - jak przebiega diagnostyka?

Osoba, która podejrzewa u siebie akromegalię, powinna jak najszybciej zwrócić się po pomoc do lekarza rodzinnego lub endokrynologa. Lekarz z kolei powinien skierować pacjenta na przesiewowe oznaczenie we krwi insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Jeśli stężenie IGF-1 jest podwyższone najlepiej już w ośrodku endokrynologicznym wykonać test hamowania wydzielania hormonu wzrostu (GH) po doustnym obciążeniu glukozą. Kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie rezonansu magnetycznego przysadki w celu potwierdzenia obecności w niej gruczolaka.

„Im wcześniej rozpoznamy chorobę, tym mamy do czynienia z mniejszym guzem, który można w całości usunąć. Jest też mało czasu na rozwinięcie powikłań akromegalii” – tłumaczył prof. Zgliczyński. Zaznaczył, że w przypadku wcześnie rozpoznanej akromegalii istnieją duże szanse na jej wyleczenie.

Guzy, które rozrastają się przez długi czas, są duże i mogą naciekać struktury sąsiednie, dlatego są trudne do całkowitego usunięcia. Wówczas podaje się farmakoterapię – analogi somatostatyny, które hamują rozrost guza i zmniejszają wydzielanie się przez guz hormonu wzrostu, tłumaczył specjalista. U większości pacjentów pozwala to kontrolować przebieg choroby, co prowadzi do poprawy jakości życia.

Obecnie w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane w tej chorobie na świecie i są w pełni refundowane przez NFZ.

PRZECZYTAJ TAKŻE: W Polsce może być nawet kilkuset chorych z niezdiagnozowaną akromegalią

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.