200 tys. osób w Polsce może mieć hipercholesterolemię rodzinną
Chciałbym, żeby lekarze POZ szybciej podejmowali decyzje terapeutyczne i śmielej diagnozowali hipercholesterolemię rodzinną - apeluje prof. dr hab. n. med. Maciej Małecki, który przedstawia przypadek pacjentki poradni metabolicznej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
30-letnia kobieta, pracownica naukowa jednej z krakowskich uczelni, zgłosiła się na konsultację specjalistyczną do poradni metabolicznej. Była zaniepokojona faktem, że prawie od 10 lat w wykonywanych przez nią w odstępach rocznych oznaczeniach lipidogramu pojawia się istotnie podwyższone stężenie cholesterolu LDL. Fakt ten nie wywoływał żadnej reakcji terapeutycznej ze strony lekarzy, pacjentka była jedynie w stałej obserwacji klinicznej. W momencie zgłoszenia się kobiety do poradni metabolicznej stężenie cholesterolu LDL przekroczyło 270 mg/dl.
Hipercholesterolemia rodzinna. Informacje z wywiadu lekarskiego
Wywiad rodzinny dodatni. Ojciec pacjentki zmarł nagle w wieku 41 lat, przyczyna zgonu nie została jednoznacznie ustalona. Z rodziną ojca kobieta nie utrzymywała bliskich kontaktów.
Pacjentka jest osobą szczupłą, uprawiającą sport. Nie pali papierosów, nie pije alkoholu. Dba o siebie. W wywiadzie brak innych chorób.
Hipercholesterolemia rodzinna. Wskazane statynoterapia i pogłębiony wywiad rodzinny
W trakcie wizyty wdrożono u pacjentki leczenie statynami. Zalecono ponowne zgłoszenie się za ok. 2-3 miesiące. Przed wizytą zaplanowano kolejne oznaczenie lipidogramu.
Pacjentka została poproszona, by zgłosić się z informacjami z pogłębionego wywiadu dotyczącymi zachorowania na chorobę niedokrwienną serca, w szczególności w rodzinie ojca. Poproszono ją także, aby dokonała oznaczenia cholesterolu u dwojga swoich dzieci.
Hipercholesterolemia rodzinna. Efekty terapii i uzupełnienie danych
Pacjentka zgłosiła się ponownie po 3 miesiącach. Przyniosła ze sobą wynik lipidogramu. Reakcja na dużą dawkę silnej statyny była zadowalająca. LDL-C spadło do wartości 120 mg/dl. Jednocześnie okazało się, że wartość LDL-C u jej starszego, 9-letniego syna wynosi 200 mg/dl.
Zebrany przez pacjentkę pogłębiony wywiad rodzinny ujawnił, że jedna z sióstr ojca, z którą kobieta nie utrzymywała do tej pory kontaktu, przeszła zawał mięśnia sercowego w wieku 48 lat. I od tego czasu, w związku ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu, jest leczona statyną.
Wysokie stężenie cholesterolu LDL u probantki, jej dziecka oraz przedwczesny zawał mięśnia sercowego i nieprawidłowy lipidogram u krewnej po stronie ojca budziły daleko idące podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej.
Hipercholesterolemia rodzinna. Wyniki badania genetycznego
W związku z powyższym przeprowadzono u probantki badanie genetyczne, które wykazało mutację genu receptora LDL, najczęściej odpowiedzialnego za hipercholesterolemię rodzinną. W wyniku dodatniego rezultatu badania genetycznego, przeprowadzono diagnostykę kaskadową. Polega ona na badaniu wszystkich krewnych pierwszego stopnia pacjenta, u którego rozpoznano hipercholesterolemię rodzinną, bez względu na stężenie cholesterolu LDL. Poszukuje się u nich konkretnej mutacji wykrytej u probanta.
Taką mutację wykryto zarówno u syna pacjentki, siostry ojca, jak i jej brata, u którego stwierdzono także podwyższone stężenie LDL-C. U wszystkich członków rodziny pacjentki wdrożono postępowanie terapeutyczne. Pozostają oni pod regularną opieką medyczną, podobnie jak sama pacjentka.
Hipercholesterolemia rodzinna jest to grupa relatywnie częstych chorób genetycznych. Dotyczy 1 na 200 żywych urodzeń w naszym kraju, co przekłada się na ok. 200 000 osób dotkniętych tę jednostką chorobową.
W mojej ocenie, jest to bardzo znacząca liczba, dlatego warto upowszechniać świadomość tej choroby. Jeśli w odpowiednim czasie nie zostanie wdrożone właściwe leczenie, to może dojść do incydentów sercowo-naczyniowych u ludzi w młodym wieku. To są często zawały mięśnia sercowego nawet w wieku dwudziestu- trzydziestu kilku lat i w kolejnych wczesnych dekadach życia. Wdrożenie właściwej terapii pozwala na bardzo skuteczną profilaktykę, ratując zdrowie i życie tych osób.
Ocenia się, że na świecie jest kilkadziesiąt milionów ludzi dotkniętych hipercholesterolemią rodzinną. Są takie kraje w Europe, jak np. Holandia, gdzie ponad 90 proc. nosicieli mutacji jest zdiagnozowanych i właściwie leczonych. W wielu innych krajach, w tym w Polsce, odsetek ten sięga kilku procent. Można powiedzieć, że prawie 200 tys. osób w Polsce żyje w warunkach bardzo wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego.
Działania prewencyjne mają pełny sens tylko wtedy, gdy badaniu zostaną poddani wszyscy najbliżsi krewni probanta. Badanie genetyczne w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej od strony technologicznej nie stanowi żadnego problemu. Kiedyś podstawą było tradycyjne sekwencjonowanie. Obecnie badanie to wykonuje się metodą sekwencjonowania nowej generacji.
Warto też pamiętać, że statyny to bezpieczne, skuteczne, tanie i powszechnie dostępne leki. Jeśli ich działanie u pacjentów jest niewystarczające, można sięgnąć po nowsze preparaty podawane w iniekcjach, czyli inhibitory PCSK9, które są refundowane w ramach programu terapeutycznego. Założenia tego programu zostały ostatnio zliberalizowane, dzięki czemu z tych leków może korzystać większa grupa pacjentów.
Hipercholesterolemii rodzinna. Postępowanie w ramach POZ
Do postawienia rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej wystarczy:
- Skala ryzyka hipercholesterolemii rodzinnej (tzw. ang. Dutch score). Do jej użycia potrzebne są m.in. informacje dotyczące stężenia cholesterolu LDL u pacjenta oraz o przebytych incydentach sercowo-naczyniowych.
- Zbadanie chorego pod kątem występowania zmian skórnych, tzw. żółtaków ścięgien (głównie na ścięgnie Achillesa), rąbka rogówkowego oraz kępek żółtych na powiekach.
- Wywiad rodzinny (krewni I stopnia) w kierunku wczesnych epizodów sercowo-naczyniowych i bardzo podwyższonego stężenia cholesterolu LDL. Dane te (punkt 2 i 3) są wykorzystywane w obliczaniu wyniku Dutch score.
Do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej na podstawie Dutch score nie jest niezbędne badanie genetyczne, choć jego pozytywny wynik także może być uwzględniony przy obliczaniu Dutch score.
W przypadku podejrzenia hipercholesterolemii rodzinnej należy skierować pacjenta oraz jego najbliższych krewnych na badania genetyczne do ośrodka, który się w tym specjalizuje. Lekarz POZ może sam rozpoznać tę jednostkę chorobową i skutecznie leczyć pacjenta. Najważniejsze, by u chorych, którzy tego wymagają, jak najszybciej zastosować odpowiednie leczenie.
W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej również należy wdrożyć postępowanie behawioralne, a w szczególności dietę, która może przyczynić się do obniżenia stężenia cholesterolu LDL. W przypadku tej choroby sama dieta zdecydowanie nie wystarczy do osiągnięcia satysfakcjonujących wyników.
Hipercholesterolemii rodzinna. Młody, szczupły i z wysokim poziomem cholesterolu LDL
– Zdaję sobie sprawę, że szczególnie dla kolegów i koleżanek lekarzy mniej doświadczonych, jeśli chodzi o tę jednostkę chorobową, wysokie stężenie cholesterolu LDL u osób młodych i szczupłych może być zaskakujące i budzić wątpliwości. Nie kojarzymy takich pacjentów z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu. Częściej myślimy o pacjentach starszych, otyłych, z towarzyszącą cukrzycą. Jednak na tym polega istota rzeczy, że wysokie stężenie cholesterolu jest w tym przypadku silnie uwarunkowane genetycznie — wyjaśnia prof. Maciej Małecki.
PRZECZYTAJ TAKŻE: Hipercholesterolemia rodzinna: problem częstszy, niż się wydaje [WIDEO]
Źródło: Puls Medycyny
![Zespół metaboliczny - nowa definicja i postępowanie w praktyce [WEBINAR]](https://images.pb.pl/filtered/a45d7710-d959-4c54-8831-7646064690e4/1b65579f-c8c6-59d6-88bb-f199f935c0f3_mc_4.png)
