Hemofilia: podstawowe informacje o chorobie

oprac. maj, mat.pras.

Hemofilia należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie. Objawia się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się skazy krwotocznej. Choroba związana jest z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) albo IX (hemofilia B).

Hemofilia należy do rzadkich chorób. Dotyczy ona, według danych z 2014 roku, 178 500 chorych na świecie. Mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora. W Polsce obecnie zarejestrowanych jest ponad 2,5  tys. takich osób. 
Oprócz wrodzonej hemofilii występują też inne – pokrewne – skazy krwotoczne (np. choroba von Willebranda), polegające na braku innych czynników krzepnięcia we krwi. Hemofilia może przybrać również postać choroby nabytej, jednak zdarza się to bardzo rzadko.

Na hemofilię choruje się od urodzenia. Choroba może być dziedziczona, ale jej przyczyną  może być również spontaniczna mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia. Objawia się niezwykle bolesnymi wylewami krwi do stawów, mięśni i organów wewnętrznych, często wywołującymi ich nieodwracalne zniszczenia.

Hemofilia - złożony problem

Hemofilia to złożony problem zdrowotny. Jeszcze do lat 60-tych ubiegłego stulecia chory miał szansę dożyć́ najwyżej 20 roku życia. W 2001 roku wiek ten uległ przesunięciu do ponad 70 lat. Kolejne milowe kroki w terapii substytucyjnej niedoborowymi czynnikami krzepnięcia oraz stały postęp w zakresie optymalizacji opieki nad chorymi na hemofilię̨ pozwoliły w wielu krajach na istotne wydłużenie przewidywanej długości życia. Dostępne dane wskazują̨, że odpowiednio leczony chory na hemofilię, nawet dotknięty jej ciężką̨ postacią̨, ma szansę prowadzić́ normalny tryb życia z zachowaniem pełnej aktywności zawodowej, bez konieczności korzystania ze świadczeń́ przysługujących inwalidom. 

Niektóre wylewy mogą być śmiertelnie groźne. Najczęstszym objawem hemofilii są krwawienia dostawowe, które bezpośrednio wiążą się z ogromnym bólem a w późniejszym etapie prowadzą do trwałego uszkodzenia stawów. Szczególnie niebezpieczne dla osoby z hemofilią mogą być krwawienia do układu nerwowego lub krwawienia wewnętrzne.

Różne postaci hemofilii

Hemofilia przybiera zróżnicowaną postać, w zależności od poziomu czynnika krzepnięcia we krwi. Poziom ten u osoby zdrowej wynosi 50-150 proc. aktywności czynnika VIII lub IX. Wyróżnia się łagodną postać hemofilii (5-50% aktywności czynnika krzepnięcia), w przypadku której krwawienia zwykle pojawiają się w wyniku urazów, postać umiarkowaną (1-5 proc. aktywności czynnika), przy której krwawienia występują mniej więcej raz w miesiącu i pojawiają się bez wyraźnej przyczyny oraz postać ciężką (poniżej 1 proc. aktywności czynnika), która objawia się częstymi krwawieniami do stawów i mięśni bez zauważalnej przyczyny, przeważnie częściej niż raz w tygodniu. Postać hemofilii decyduje o tym, jak poważne mogą być jej konsekwencje.
Jedną z najtrudniejszych w leczeniu komplikacji choroby jest hemofilia powikłana inhibitorem, występująca u około 10% chorych na ciężką postać hemofilii. W przypadku pojawienia się inhibitora, podawane z zewnątrz czynniki krzepnięcia niszczone są przez obecne w krwi pacjenta przeciwciała. W takiej sytuacji krwawienie jest szczególnie trudne do opanowania i wymaga indywidualnego podejścia.

Objawy choroby

Objawy obydwu typów hemofilii – zarówno A, jak i B są takie same. U chorych mogą pojawiać się duże siniaki, samoistne krwawienia do stawów (głównie kolanowych, skokowych i łokciowych) i mięśni, długotrwałe krwawienia w przypadku zranienia, urazu, a także ingerencji chirurgicznej lub dentystycznej oraz krwawienia wewnętrzne.
Krwawienia powodują u chorego ból i uczucie „rozpierania”, któremu towarzyszy obrzęk i zesztywnienie okolicy wylewu, a w następstwie trudność w poruszaniu danym stawem lub mięśniem. W przypadku, gdy krwawienie wielokrotnie powtarza się do tego samego stawu, powodować może ono trwałe i poważne jego zwyrodnienie, a także potęgować ból, utrudniając choremu poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Brak leczenia hemofilii może doprowadzić nawet do śmierci chorego w młodym wieku.

Leczenie hemofilii

Hemofilii nie da się całkowicie wyleczyć, jednak dzięki odpowiedniej, efektywnej terapii, zwłaszcza w przypadku ciężkiej postaci hemofilii, chorzy mogą prowadzić normalne, aktywne życie. Osobom chorym podaje się odpowiedni czynnik krzepnięcia krwi w postaci dożylnych zastrzyków, które  powodują zatrzymanie krwawienia. Wyróżnia się dwie formy terapii w hemofilii - tzw. leczenie „na żądanie”, gdy czynnik krzepnięcia podaje się po wystąpieniu krwawienia oraz postępowanie profilaktyczne, gdy lek oddawany jest regularnie, aby zapobiec krwawieniom.

Zalecenia dla chorych

Zachowując kilka istotnych zasad, chorzy na hemofilię mogą podnieść jakość swojego życia:

1.Bardzo ważne jest, aby regularnie przychodzić na wizyty kontrolne do lekarza. 

2.Należy pamiętać o jak najszybszym podawaniu leków w przypadku krwawień, co neutralizuje ich konsekwencje.

3.Najlepiej nauczyć się samemu podawać sobie lek.

4.Szczególnie ważna jest aktywność fizyczna, gdyż silne mięśnie stabilizują stawy co pośrednio zmniejsza ryzyko krwawień samoistnych. 

5.Istotna jest dbałość o zęby, by zminimalizować konieczność zabiegów u stomatologa. 

6.Chory, dbając o swoje bezpieczeństwo w sytuacjach nieprzewidzianych, powinien zawsze nosić przy sobie legitymację chorego na hemofilię.

  •  
Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Wszelkie prawa w tym Autora, Wydawcy i Producenta bazy danych zastrzeżone. Jakiekolwiek dalsze rozpowszechnianie artykułów zabronione.

Komentarze

Polecamy

Newsletter

Zapisz się do bezpłatnego newslettera Pulsu Medycyny.
Podaj swój email.


Blogi »

Lew Starowicz

Lew Starowicz

Pożądanie okresowe

Kalendarium

« » luty 2017
PnWtŚrCzPtSbN
30 31 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 1 2 3 4 5
Studenci Medycyny i Farmacji