Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jasno określiło wskazania do badań prenatalnych, ale lekarze często o tym zapominają

Choć w uzasadnionych przypadkach kobieta ma gwarantowane ustawowo prawo do badań prenatalnych, w Polsce lekarze odmawiają wydawania odpowiednich skierowań. Tymczasem prawda o istotnej wadzie płodu nie zawsze oznacza podjęcie przez rodziców decyzji o aborcji. Może natomiast pomóc w przygotowaniu ich do nowej, zdecydowanie trudniejszej roli: rodziców chorego dziecka

Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie wielu wad wrodzonych płodu. Często umożliwiają też szybkie rozpoczęcie leczenia noworodka, a w wybranych przypadkach (np. zaburzeniach rytmu serca, anemii), również płodu. Dzisiejsza medycyna oferuje każdej ciężarnej kobiecie powszechne badania USG, a w przypadku stwierdzenia lub podejrzenia nieprawidłowości - badanie specjalistyczne, echokardiografię i badania genetyczne.
W 95 proc. przypadków badanie USG potwierdza prawidłowy rozwój płodu. U 5 proc. stwierdza się anomalie i te pacjentki powinny trafić do ośrodka referencyjnego celem przeprowadzenia kolejnych, bardziej wnikliwych badań.
Najpierw ultrasonografia
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie podczas ciąży trzech badań USG: około 12., 20. i 30. tygodnia. Badania te także zaliczane są do prenatalnych, bowiem dają możliwość oceny rozwoju płodu. Badanie wykonywane ok. 12. tygodnia potwierdza obecność zarodka i ustala, czy mamy do czynienia z ciążą pojedynczą czy mnogą. Już w pierwszym badaniu USG należy ocenić, czy wielkość zarodka zgodna jest z wielkością wyliczoną na podstawie ostatniej miesiączki kobiety. Jeśli zarodek jest mniejszy, konieczne jest ustalenie, czy jest to ciąża młodsza, czy też zarodek jest za mały w stosunku do wieku ciążowego. Ten objaw może być bowiem pierwszą oznaką choroby.
W ostatnich latach zaczęto też zwracać uwagę na tzw. przezierność (przejaśnienie) w okolicy karku zarodka, spowodowaną najprawdopodobniej obrzękiem tkanek miękkich. Przyczyny takiego stanu nie są wyjaśnione. Wiadomo już jednak, że może być to choroba genetyczna lub wada serca. Taka pacjentka musi być skierowana do ośrodka perinatologicznego III stopnia, w którym należy wykonać raz jeszcze dokładne badanie USG. Po potwierdzeniu zwiększonej przezierności karku zarodka należy przeprowadzić konsultację genetyczną, ewentualnie wykonać badanie cytogenetyczne oraz badanie echokardiograficzne serca płodu (około 16 tygodnia ciąży).
,We wczesnej ciąży to jedyny tak łatwy do stwierdzenia objaw. Mówimy przecież o zarodku, który jest wielkości około 3 cm, dokładna ocena anatomii narządów jest trudna, ale przezierność karku jest zawsze widoczna podczas prawidłowo wykonanego badania. Nie powinniśmy tego lekceważyć" - uważa dr Joanna Dangel.
W drugim badaniu USG przeprowadzanym ok. 20. tygodnia oceniane są wszystkie narządy i każdy lekarz wykonujący prenatalne USG powinien umieć odróżnić wynik prawidłowy od nieprawidłowego. Niestety, bardzo często zdarza się, że jest inaczej. ,Badań USG wykonuje się bardzo dużo, jednak sporo z nich nieporządnie i na kiepskim sprzęcie. To widać, kiedy trafiają do nas pacjentki w trzecim trymestrze ciąży z dużymi wadami płodów, których nikt wcześniej nie zauważył, pomimo kilkakrotnie wykonywanych badań USG" - mówi dr J. Dangel.
Kiedy lekarz dostrzeże jakiekolwiek niepokojące objawy powinien bezwzględnie skierować kobietę do ośrodka referencyjnego. Jeśli zostanie rozpoznana wada płodu, konieczne jest wykonanie badania echokardiograficznego płodu oraz konsultacja genetyczna.
Bardzo ważne jest, aby wadę wykryć jak najwcześniej, bowiem w wielu przypadkach współistnieją one z innymi patologiami, włącznie z genetycznymi, które uniemożliwiają leczenie. W zależności od wyniku wszystkich badań, ustala się sposób postępowania, a przede wszystkim daje się prawo wyboru rodzicom.
Kolej na badania inwazyjne
Na podstawie badań USG można przewidzieć, czy pacjentka wymaga przeprowadzenia badań inwazyjnych. Ich celem jest wykluczenie lub potwierdzenie istnienia aberracji chromosomalnych. Badania inwazyjne wiążą się z pobraniem trofoblastu, płynu owodniowego lub próbki krwi płodu. Kiedyś kwalifikowano do nich wszystkie ciężarne kobiety po 35 roku życia. W tej chwili na takie badania kieruje się kobiety na podstawie anomalii stwierdzanych w badaniach obrazowych. ,Jeśli jednak kobieta spełnia tylko ten jeden warunek, czyli ukończyła 35 lat, ale czuje się zaniepokojona, ma prawo skorzystania z takich badań - uważa prof. Maria Respondek-Liberska kierownik Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego. - Dla wielu lekarzy wiek pacjentki nie jest wystarczającym wskazaniem, tymczasem to najczęściej powtarzany błąd. Każda ciąża jest nową loterią. To, że w przeszłości nie było problemów, nie znaczy, że tym razem ich nie będzie. Jeśli kobieta chce spać spokojnie i wiedzieć, że na pewno wszystko jest w porządku, lekarz ma obowiązek zapewnić jej to poczucie bezpieczeństwa".
Obecnie badania te wykonuje się pod kontrolą USG, a nie jak kiedyś ,na ślepo". Przeprowadza je zaledwie kilku specjalistów w kraju, ale za to bardzo doświadczonych. Ryzyko jest więc stosunkowo niewielkie i maleje z roku na rok. ,W rękach doświadczonych lekarzy jest to badanie bezpieczne" - uważa prof. M. Respondek-Liberska.
Istnieje również możliwość wykonania nieinwazyjnych testów skriningowych, tzw. testu potrójnego lub poczwórnego. Polegają one na oznaczeniu markerów aberracji chromosomalnej w surowicy krwi. Ich wynik plus dobre badanie USG może dać odpowiedź, czy dana pacjentka ma zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub zespołem Edwardsa. Ich skuteczność oceniana jest na ok. 70 proc.
Ryzyko poronienia przy badaniu inwazyjnym, czyli przy pobraniu płynu owodniowego, wynosi ok. 1 proc. W przypadkach ciężkiej wady płodu, a tylko wówczas badanie to jest wykonywane - ryzyko zgonu płodu lub nowordka jest dużo wyższe niż to związane z przeprowadzeniem amnipunkcji lub kordocentezy. Są za to wymierne korzyści: można przygotować rodziców na to, co ich czeka i pomóc im, jakąkolwiek decyzję podejmą.
Część rodzin (z różnych względów) decyduje się w takiej sytuacji na aborcję. Profesjonalizm lekarza wymaga, by uszanował tę decyzję bez względu na swój światopogląd. Często jednak rodzice decydują się urodzić chore dziecko i ci wymagają zupełnie innego prowadzenia ciąży. W Polsce jest kilka ośrodków, w których domową opiekę paliatywną zapewnia się także najmłodszym pacjentom. ,Najmniejsze dziecko, jakie oddaliśmy do domu, pod opiekę Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci ważyło 1,8 kg. Miało zespół Edwardsa, było karmione sondą, ale udało się to wszystko zorganizować. Zmarło po dwóch tygodniach pobytu w domu z rodzicami, a oni byli na to przygotowani. Taki był ich wybór i byli szczęśliwi, że ostatnie tygodnie życia swojego dziecka mogli spędzić razem, w domu" - opowiada dr J. Dangel.
Nie wszystkich jednak stać na taką decyzję. Dlatego błędem jest podtrzymywanie ciąży za wszelką cenę. ,W wielu przypadkach rozpoznanych wad, które trafiały do mnie po 25. tygodniu ciąży okazywało się, że były to ciąże zagrożone w pierwszym trymestrze. Zostały utrzymane dzięki zastosowaniu leków, założeniu szwu na szyjkę macicy. Tymczasem wiele poronień w pierwszym trymetrze spowodowanych jest wadą uniemożliwiającą życie. Decyzja odnośnie nie stosowania leczenia podtrzymującego ciążę na pewno nie jest łatwa, ale myślę, że przed jej podjęciem konieczne są specjalistyczne badania, zarówno hormonalne, jak i USG. Łatwo podać hormony dla podtrzymania ciąży, tylko co dalej? Często w 30. tygodniu, kiedy nie ma już mowy o aborcji, okazuje się, że urodzi się dziecko niezdolne do życia. Nie wszyscy rodzice chcą przez to przechodzić" - podkreśla dr. J. Dangel.
Wskazania do inwazji
Wskazaniem, by kobieta została skierowana na konsultację genetyczną i badanie echokardiograficzne w ok. 20. tygodniu ciąży jest stwierdzenie jakiejkolwiek nieprawidłowości u płodu. ,Wady serca u płodów to najczęstsze schorzenia. Występują znacznie częściej niż zespół Downa, na którego wykrywanie nastawiona jest diagnostka prenatalna. Dlatego, jeśli stwierdza się jakąkolwiek nieprawidłowość, to badanie jest podstawą"- podkreśla prof. M. Respondek-Liberska.
Konsultacja u genetyka klinicznego jest wtedy konieczna w celu określenia ryzyka powtórzenia wady. Ułatwia także zapewnienie wczesnej diagnostyki w kolejnych ciążach oraz przekazania niezbędnych informacji na temat ryzyka i sposobów postępowania w trwającej ciąży. W zakładach genetyki - jeśli pojawi się taka potrzeba - wykonuje się wszystkie badania cytogenetyczne. Polegają one na ocenie liczby i rodzaju chromosomów. To właśnie na podstawie kariotypów dziecka można dowiedzieć się, czy jego choroba to przypadek, czy też przekazali mu ją rodzice.
Badanie z krwi pępowinowej zalecane jest u większości kobiet, u których dzieci wykryto wadę rozwojową. Wiele wad współistnieje ze sobą. Na przykład w zespołach Downa ok. 40 proc. dzieci ma też inną wadę. Dlatego niezwykle istotna jest współpraca kilku specjalistów. Jedynie dzięki niej można zapewnić choremu dziecku najlepszy sposób leczenia.
,Rodzice często pytają mnie: jak ich chore dziecko będzie żyło w przyszłości, jaka będzie jakość jego życia, czy będzie chodziło do szkoły, czy będzie mogło uprawiać sport. Lekarz musi wiedzieć, jakie są odległe wyniki leczenia, jeżeli jest to choroba, którą można leczyć, bo od tego czasem zależy decyzja, czy dziecko zostanie pozostawione przy życiu, czy też nie. Jednak większość matek, z którymi się spotykam, jeśli widzi choćby cień nadziei, podejmie każde ryzyko konieczne do uratowania dziecka" - mówi dr J. Dangel.
A jednak bardzo często zdarza się, że kobietom odmawia się wystawienia skierowania na badania prenatalne. Najczęstszą przyczyną odmowy podawaną przez lekarzy jest stwierdzenie, że nie mają uprawnień. Nie jest to prawda, bowiem uprawnienia do wydania takiego skierowania ma każdy lekarz ginekolog prowadzący ciążę. I choć liczba ośrodków przeprowadzających specjalistyczne badania prenatalne w Polsce jest wystarczająca, wciąż jest problem z przepływem informacji między nimi.


Porozmawiajmy o pieniądzach
W Europie badanie USG położnicze kosztuje około 100-200 dolarów, badanie echokardiograficzne płodu, zależnie od kraju, jest 3-5-krotnie droższe.
W Polsce od trzech lat trwają spory z kasami chorych, jak powinna być liczona taka konsultacja. ,Jestem przeciwniczką podpisywania kontraktów na ilość badań. Z tego wynika bowiem większość naszych błędów. piesząc się łatwo nie zauważyć czegoś ważnego. 10 badań po 30 zł nie jest równoznacznych z jednym badaniem za 300 zł. To zupełnie inna jakość. Uważam, że lepiej zrobić mniej, ale dokładniej" - mówi dr Joanna Dangel.
Najlepsze stawki zapewnia Łódzka RKCh. Za badanie położnicze płaci 50 zł, za badanie echokardiograficzne - 200 zł. Dla porównania Mazowiecka RKCh za prenatalną konsultację kardiologiczną, z badaniem echokardiograficznym płodu, płaciła w ubiegłym roku 60 zł. Lekarze wykonujący to badanie twierdzą, że to śmieszna cena: konsultacja trwa co najmniej godzinę, a jeśli zdiagnozuje się wadę nawet dłużej. Trzeba bowiem dokładnie obejrzeć płód, spokojnie wytłumaczyć wszystko rodzicom, odpowiedzieć na ich pytania, czasem pocieszyć.


To warto wiedzieć

Specjaliści w ośrodkach przeprowadzających badania echokardiograficzne płodów

prof. Maria Respondek-Liberska: Zakład Diagnostyki
i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289, Łódź, tel. (42) 271 11 35.
e-mail: majkares@krysia.uni.lodz.pl

dr Joanna Dangel: Poradania Perinatologii
i Kardiologii Perinatalnej przy II Klinice Położnictwa
i Ginekologii Szpitala Klinicznego im. Księżnej Anny
Mazowieckiej, ul. Karowa 2, Warszawa,
tel. (22) 826 00 51, 826 00 56 wew. 158, 828 79 25,
(kierownik kliniki: prof. Krzysztof Czajkowski).
e-mail: www.szpitalkarowa.pl
Pod tym adresem lekarze mogą zapisać się na listę dyskusyjną ,Perinatologia". Wszyscy mogą uzyskać informacje dotyczące możliwości konsultacji.

dr Ewa Szwałkiewicz-Warowicka: Konsultacyjny Gabinet
Diagnostyki Prenatalnej przy Wojewódzkim Szpitalu
Specjalistycznym,
ul. Żołnierska 18, Olsztyn, tel. (89) 538 63 72.

dr Agata Włoch: Pracownia USG Wad Płodu
w Klinice Położnictwa i Ginekologii lAM w Katowicach,
ul. Medyków 14, Katowice, tel. (32) 789 47 06 lub 789 47 07,
(p.o. kierownika kliniki: dr Jerzy Sikora).
Badania wykonywane są dla pacjentek hospitalizowanych.

Ośrodki, w których istnieje możliwość przeprowadzenia badań inwazyjnych oraz terapii płodu, jak również weryfikacji wyników badań USG

dr Tomasz Roszkowski: Klinika Położnictwa i Ginekologii
Szpitala Klinicznego CMKP im. W. Orłowskiego,
ul. Czerniakowska 231, Warszawa, tel. (22) 628 30 11 wew. 138,
(kierownik kliniki: prof. Romuald Dębski).

prof. Krzysztof Szaflik: Zakład Ultrasonografii Ginekologiczno-Położniczej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki,
ul. Rzgowska 281/289, Łódź,
tel. (42) 271 12 59 lub 271 11 74
albo Oddział Terapii Płodu (kierownik: prof. Krzysztof Szaflik)
Kliniki Perinatologii (ordynator: prof. Przemysław Oszukowski),
adres i telefon j.w.

Zakłady genetyki

Zakład Genetyki i Perinatologii,
Instytut Psychiatrii i Neurologii,
(kierownik: prof. Jacek Zaremba),
Warszawa, ul. Sobieskiego 1/9, tel. (22) 842 76 50.
Zakład Genetyki,
Instytut Centrum Zdrowia Dziecka,
(kierownik: prof. Małgorzata Walasek),
Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel. (22) 815 22 75.
Zakład Genetyki, Instytut Matki i Dziecka,
(kierownik: prof. Tadeusz Mazurczak),
Warszawa, ul. Kasprzaka 17, tel. (22) 632 96 57.
o -Zakład Genetyki, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki,
(kierownik: doc. Grzegorz Nowicki),
Łódź, ul. Rzgowska 281/289, tel. (42) 271 13 42.

Poradnie genetyczne są także przy wszystkich AM.





Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Wszelkie prawa w tym Autora, Wydawcy i Producenta bazy danych zastrzeżone. Jakiekolwiek dalsze rozpowszechnianie artykułów zabronione.

Komentarze

Polecamy

Newsletter

Zapisz się do bezpłatnego newslettera Pulsu Medycyny.
Podaj swój email.


Blogi »

Lew Starowicz

Lew Starowicz

Seksowne profesje

Kalendarium

« » grudzień 2016
PnWtŚrCzPtSbN
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1
Studenci Medycyny i Farmacji